린치 증후군 등 배아 태아 유전자검사 질환 209개로 확대

보건복지부는 배아, 태아 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 질환을 기존 200개에서 209개로 늘렸다고 밝혔다.
그동안 유전질환이 있는 가계, 관련 전문가 등의 요청을 검토하여 2009년부터 2022년까지 5차례의 고시 개정을 통해 배아 또는 태아 대상 유전자검사 질환을 63개에서 200개로 확대해왔다. 이번 고시 일부개정안에는 린치 증후군 등 9개의 유전질환을 추가하였다.

린치증후군
대장암 또는 자궁내막암 등 다양한 장기에 암을 발생시키는 유전성 질환으로, 암 가족 증후군의 한 종류

 

유전자검사 가능 질환 선정은 발병 나이, 사망 시기, 중증도, 치료 가능성, 삶의 질 등을 다각도로 평가한 후, 전문가 자문 및 배아/유전자전문위원회의 심의를 거쳐 이루어진다. 이는 해당 사안의 윤리적 측면을 고려하면서도 유전질환이 있는 가계에서 건강한 2세를 가질 수 있도록 하기 위함이다.

보건복지부는 의학의 발전으로 희귀질환의 발견 속도가 빨라지고 있다며, 유전질환이 있는 가계의 고충을 해소할 수 있도록 관련 제도를 개선해나가겠다고 밝혔다.

 

배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정(고시) 일부개정안

배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환의 지정 중 별첨 일부를 다음과 같이 개정한다.
제138호부터 제146호까지를 다음과 같이 신설한다.

138. 뇌석회화를 동반한 Rajab 간질성 폐질환(Rajab interstitial lung disease with brain calcifications, RILDBC2)
139. 치사성 다발성 익상편 증후군(Multiple Pterygium syndrome, Lethal type)
140. 린치 증후군(Lynch syndrome)
141. 에스코바 증후군(Escobar syndrome)
142. HLRCC 신장암(Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer)
143. 초장쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)
144. C 단백결핍 질환(Protein C Deficiency), 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 이환된 가족의 중증도를 고려한 선별적인 검사에 한한다.
145. 리씨 증후군(Leigh syndrome). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 원인 유전자가 확인된 가족의 중증도를 고려한 선별적인 검사에 한한다.
146. 원뿔세포 이영양증(Cone-rod dystrophy). 다만, 해당 분야 전문의의 판단에 따라 이환된 가족의 중증도를 고려한 선별적인 검사에 한한다.